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Centro de Cáncer de Mama

Diagnóstico y tratamiento personalizado

Genética y Cáncer de Mama

Mejoramos las opciones de tratamiento para cada paciente

 

El cáncer se debe a mutaciones (alteraciones) genéticas que condicionan el desarrollo de un tumor; pero en la mayoría de los casos estas mutaciones no son hereditarias, por lo tanto no se transmiten de generación en generación.

Existen otras mutaciones que sí se transmiten de generación en generación lo que favorece el desarrollo de tumores malignos. Esta predisposición hereditaria explica el 5 al 10% de todos los casos de cáncer de mama.

Predisposición hereditaria a cáncer de mama

Las pacientes con predisposición hereditaria a causa de una mutación genética (gen anormal) se caracterizan por desarrollar el cáncer a edad joven (menores de 40 años), presentar cáncer de mama bilateral, presentar cáncer de mama y cáncer de ovario, tener antecedentes familiares de cáncer de mama en hermanas, hijas o madre, o de otros tumores como cáncer de ovario a cualquier edad.

Una a dos de cada 20 mujeres con cáncer de mama es portadora de un gen mutado que le otorga un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama en comparación con la población general. Dos de estos genes, llamadosBRCA1yBRCA2,se asocian con un riesgo de desarrollar cáncer de mama de hasta 80% a lo largo de la vida y cáncer de ovario hasta en un 60%. Es decir, una mujer portadora de este tipo de mutaciones, tiene una alta probabilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario a lo largo de su vida.

Si cree que su riesgo de desarrollar cáncer de mama es mayor que el de la población general por sus antecedentes personales y familiares, debe acudir con un médico genetista para su valoración.

Valoración del riesgo genético

En una consulta médica con un especialista en genética se valoran varios aspectos para determinar el riesgo que tiene una persona de desarrollar cáncer. Es importante tomar en cuenta los antecedentes de familiares tanto de línea paterna como de línea materna de primer y segundo grado (mamá, papá, hijos, hijas, hermanos, hermanas, abuel@s, niet@s, ti@s, sobrin@s, medios herman@s) para definir si usted pertenece a un grupo de riesgo como la población general, moderado o alto de desarrollar cáncer de mama.

Algunos aspectos que se toman en cuenta para definir si se pertenece a un grupo de alto riesgo son:

  • Número de familiares afectados por cáncer de mama.
  • Grado de parentesco del familiar afectado de cáncer de mama.
  • Edad de los familiares afectados (el riesgo es mayor si el diagnóstico es en menores de 40 años).
  • Familiares que hayan padecido cáncer en ambas mamas.
  • Un familiar varón con cáncer de mama.
  • Historia familiar de cáncer de ovario, además de cáncer de mama.
  • Historia de otros tipos de cáncer en la familia, como sarcoma diagnosticado antes de 45 años de edad, glioma, cáncer adrenal, cáncer de páncreas, melanoma, cáncer de colon, o cáncer gástrico.

Seguimiento de acuerdo al riesgo genético:

Es posible confirmar la predisposición hereditaria a cáncer de mama mediante estudios genéticos realizados en una muestra de sangre de la persona con diagnóstico de cáncer de mama.

Si el resultado del estudio genético confirma que existe una mutación que predispone a desarrollar cáncer, la persona portadora debe recibir información detallada de su médico tratante sobre las medidas que pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar cáncer y la mortalidad asociada. Estas medidias incluyen: cirugías profilácticas (mastectomía, ooferectomía), empleo de medicamentos (tamoxifeno o raloxifeno) o bien vigilancia estrecha.

El manejo multidisciplinario por un grupo de médicos expertos garantizará la atención integral y personalizada de cada caso.

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